每个人都有可能是隐性遗传病携带者

>>为什么单基因遗传病这么可怕？

●危害性大 患病者往往无药可治，一旦发病，一家痛苦。

●容易被忽视 携带者往往没有任何症状， 普通优生优育检测难以发现。

●发病率高 单基因病种类多， 综合发病率高。

●携带率高 平均每个人携带有2.8个隐性遗传病的致病突变。

 

正常的夫妻也有可能生出单基因遗传病患儿

携带隐性致病基因的夫妻，通常他们本身不会显示任何症状。

科学的孕产前筛查，可以有效预防出生缺陷

未雨绸缪 预防发生 一级预防： 孕前 婚检、 孕前保健、 携带者筛查等

产前防控 减少缺陷儿出生 二级预防： 孕期 孕/产检、 产前诊断、 无创产前筛查、 宫内治疗、 携带者筛查等

早期诊断 及时治疗 三级预防： 新生儿 新生儿疾病早期筛查、 听力筛查、 新生儿体检等

 

适用人群

适用于所有备孕及孕早期夫妇， 包括：

●需要通过辅助生殖技术实现优生优育的夫妇

●有不良孕产史的夫妇

●孕期关注隐性遗传病的夫妇（注意孕周）

●关注隐性遗传病的备孕夫妇

●有遗传病家族史的夫妇• • • • •

 

检测时间

●在备孕期及孕早期均可检测

●孕早期人群建议夫妻双方同时检测

 

22种单基因遗传病携带者筛查

本项目通过检测夫妻双方是否为22种高发单基因遗传病的携带者提示生育风险，结合遗传咨询和产前检查，可有效避免严重遗传
病患儿的出。

怎样阻断 单基因病患儿出生？

在孕前检查阶段，夫妇双方通过进行遗传病携带者筛查，可以提前发现携带的异常基因。

针对部分异常基因，可选择胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)技术进行助孕，有效避免正常夫妇生育遗传病后代的悲剧发生。如果已经妊娠的夫妇，妊娠后行产前诊断，也可以避免患病子代的出生 。

本项目通过检测夫妻双方是否为22种高发单基因遗传病的携带者提示生育风险，结合遗传咨询和产前检查，可有效避免严重遗传病患儿的出生。

“第三代试管婴儿技术”胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)，俗称的“第三代试管婴儿”，是以体外受精-胚胎移植技术为基础，结合显微操作技术、胚胎学、遗传学和分子生物学技术，在胚胎植入宫腔前，对胚胎进行染色体或遗传病致病基因检测，从中选择无异常的胚胎植入，将胎儿诊断提前到着床前的胚胎阶段，避免产前诊断结果异常时，进行非意愿性流产带给孕妇的身心创伤，使人类可以主动选择生育健康的后代。

 

咨询流程

湘潭市中心医院已成熟开展隐性遗传病携带者筛查和单基因病第三代试管婴儿技术，同时，可做覆盖更全面的502种单基因遗传病筛查和全外显子夫妻联合检测（CSKE）。通过单基因隐性遗传病携带者筛查可及时发现致病基因携带情况，在帮助人们了解自身健康状况的同时有效避免严重缺陷患儿的出生,做到真正意义上的优生优育。

如您有意愿进行该检测，可至我院生殖中心门诊进行咨询。